Fachartikel

Podcasts zu Thema XLH

Lesezeit: 3 Minuten Quelle: Kyowa Kirin

Genetic Health Map

Nutzen Sie die Genetic Health Map, dem Werkzeug, mit dem Sie für Ihre XLH Patienten umfassende Ahnentafeln einfach, übersichtlich und effizient erstellen, ändern und speichern können.
Dieser Link https://de.gh-map.com/ leitet Sie zur Genetic Health Map, dort werden die wichtigsten Funktionen des Werkzeugs beschrieben so dass Sie das Beste aus der Plattform herausholen und in Ihren Beratungen effektiv nutzen können.
Die Genetic Health Map wurde mit Unterstützung von Genetikern und Fachärzten entwickelt. Die Entwicklung dieser Anwendung wurde von Kyowa Kirin International finanziert

 

XLH bei Kindern

Im aktuellen Podcast „Infokanal XLH – Phosphatdiabetes“ aus dem Hause Kyowa Kirin geht es um die kleinsten Patienten mit XLH. Die X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis – kurz XLH genannt, aber auch unter Phosphatdiabetes bekannt, stellt die häufigste Form der hypophosphatämischen angeborenen Rachitiden dar und ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte Knochenstoffwechselerkrankung. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, befassen wir uns in diesem Podcast mit den kleinsten XLH-Patienten. Wie sehen typische Symptome bei Kindern aus? Welche Indikatoren weisen schon früh auf eine mögliche XLH hin? Und in welchem Alter kann eine XLH diagnostiziert werden? Unser Experte Herr Dr. Felix Reschke – Facharzt für pädiatrische Endokrinologie an dem Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT in Hannover – gibt Ihnen erste Einblicke in aktuelle Studiendaten und berichtet von seinen Erfahrungen in der Behandlung von XLH aus dem Praxisalltag.

https://www.suche-xlh.de/fileadmin/user_upload/home/XLH-Podcast-Folge-2_Dr-Reschke.mp3

 

XLH – die 4 Säulen der Diagnose: Biochemisches Labor, Genetik & Differentialdiagnose

In diesem Teil der Podcast-Folge zur Diagnosestellung der X-chromosomalen Hypophosphatämie erfahren Sie alles zum biochemischen Labor, zur Genetik hinter der XLH und zur Differentialdiagnose dieser schwerwiegenden, lebenslangen Erkrankung. Die Differentialdiagnose der XLH stellt eine Herausforderung im klinischen Alltag dar, denn die Rarität der Krankheit und die Diversität der Symptome erschweren eine gesicherte Diagnosestellung. Welche Möglichkeiten Ihnen zur gesicherten Diagnosestellung durch biochemische Laborwerte zur Verfügung stehen und auf welche Laborwerte es ankommt, erzählt Ihnen heute unser pädiatrischer Endokrinologe Prof. Olaf Hiort. Zudem wird er Ihnen einen Einblick in die Genetik der seltenen Knochenstoffwechselerkrankung geben.

https://www.suche-xlh.de/fileadmin/user_upload/home/XLH-Podcast-Folge-6_Hiort.mp3

 

XLH – Zahngesundheit

Der Phosphatdiabetes, auch X-chromosomale Hypophosphatämie – kurz XLH genannt, geht mit einem erhöhten Verlust an Phosphat einher. Aufgrund dessen sind Mineralisierungsprozesse der Knochen aber auch der Zähne beeinträchtigt. Denn wie die Knochen benötigen auch die Zähne Phosphat um zu härten. Fehlt es an diesem Baustein, ist die Struktur des Zahnes verändert. Durch Risse im strukturell veränderten Zahn können Bakterien eindringen und auch an kariesfreien Zähnen Abszesse verursachen. Oftmals kommt es in der Folge zum Zahnverlust. Was können Sie also tun, wenn unerklärliche und chronische Zahnerkrankungen auftreten? Wie stellen Sie die richtige Diagnose? Und vor allem, welche Therapie kann helfen, die Zahnmineralisierung bei XLH zu verbessern? Erfahren Sie mehr zum Thema Zahngesundheit bei Phosphatdiabetes von unserem Experten Dr. Hanisch.

https://www.suche-xlh.de/fileadmin/user_upload/home/XLH-Podcast-Folge8_Dr_-Hanisch.mp3

 

XLH-Transition

Im aktuellen Podcast „Infokanal XLH – Phosphatdiabetes“ aus dem Hause Kyowa Kirin geht es heute um die Herausforderung der Transition von Patienten mit XLH. Bei der X-chromosomalen Hypophosphatämie handelt es sich um eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte und damit lebenslang bestehende Knochenstoffwechselerkrankung. Diese ist auch unter dem Namen Phosphatdiabetes oder kurz XLH bekannt. Wie wichtig eine interdisziplinäre Zusammenarbeit der verschiedensten Behandler in der XLH-Therapie ist erläutern heute gleich zwei unserer Expertinnen: Frau Imke Gätjen sowie Frau Dr. Iris van de Loo, beide aus Bremen. Sie werden aus ihrem Praxisalltag berichten und die Wichtigkeit eines erfolgreichen Praxismanagements näherbringen. https://www.suche-xlh.de/fileadmin/user_upload/home/XLH-Podcast-Folge3-vdLoo-Gaetjen.mp3

 

 

 


Cookie