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Die molekulargenetische Diagnostik bei erblichen Netzhautdystrophien: Wer und Wo?

Lesezeit: 3 Minuten Quelle: Novartis

Erbliche Netzhautdystrophien (Inherited Retinal Dystrophies, IRD) sind eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen, die sich zum Teil bereits im frühen Kindesalter manifestieren können. Ihnen gemeinsam ist eine variabel progrediente Verschlechterung der Sehfunktion.1 Die Diagnosestellung bei erblichen Netzhautdystrophien gestaltet sich in der Praxis aufgrund der klinischen Heterogenität und der meist unspezifischen Symptomatik als schwierig.1

Zu den IRD zählen u.a. Retinitis pigmentosa (RP) – mit einer weltweiten Prävalenz von etwa 1:4000 das häufigste Krankheitsbild innerhalb der Gruppe der IRD – und Lebersche kongenitale Amaurose (LCA). Beide Erkrankungen können durch eine Vielzahl von Mutationen in unterschiedlichen Genen hervorgerufen werden. Nachtblindheit, Nystagmus oder Tunnelblick sind häufige Symptome für eine RPE65-assoziierte IRD.2 Dabei ist es bei erblichen Netzhautdystrophien besonders wichtig, die richtige Diagnose zu stellen, um Patienten eine angemessene Versorgung bieten zu können – angefangen bei der Prognose, bis hin zur Überwachung der Komorbiditäten. Die richtige Diagnose gibt Betroffenen zudem Antworten zum Verlauf der Erkrankung. Dies kann für die Familienplanung und das Berufsleben besonders wichtig sein.

Die einzelnen Schritte im Rahmen der Diagnose einer IRD sind in der S1-Leitlinie „Erbliche Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen“ der deutschen Fachgesellschaften ausführlich dargestellt.3 Hierzu zählt auch eine molekulargenetische Untersuchung, die schließlich mit hoher Wahrscheinlichkeit die Identifizierung der krankheitsassoziierten Gene ermöglicht.  Ein Gentest kann von jedem behandelnden Augenarzt veranlasst werden und belastet nicht das Laborbudget des Arztes. Bei der Anforderung der Untersuchung muss lediglich ein Überweisungsschein nach Muster 10 vorliegen, ohne eine Ausnahmekennziffer. Wenn Sie Kontakt zu Experten suchen, die sich für die klinische und molekulargenetische Diagnose von IRD engagieren, werden Sie bei dieser Online-Suche fündig: Gesucht: Kontakt zu Betroffenen; Klinik für Netzhauterkrankungen (erbliche-netzhauterkrankungen.de)

Referenzen:

1. Kellner U et al. Hereditäre Netzhautdystrophien: Kombination ophthalmologischer Methoden zur Optimierung des Readout. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 2020; 237: 275-287.

2. Chung DC, Bertelsen M, Lorenz B et al. The Natural History of Inherited Retinal Dystrophy Due to Biallelic Mutations in the RPE65 Gene. American Journal of Ophthalmology. 2019; 199: 58-70.

3. S1-Leitlinie „Erbliche Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen“, Version: 18. September 2021. Hrsg.: Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V. (DOG), Retinologische Gesellschaft (RG), Berufsverband der Augenärzte Deutschlands e.V. (BVA). AWMF-Register Nr. 045/023; https://www.awmf.org/leitlinien/aktuelle-leitlinien.html. Letzter Zugriff: Februar 2022. 




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