Schwerwiegende chronische Erkrankung des blutbildenden Systems

Die Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, potentiell lebensbedrohliche Erkrankung des blutbildenden Systems, bei der es durch eine erworbene Mutation in den hämatopoetischen Stammzellen zur Zerstörung der roten Blutkörperchen kommt. ^1,2 Bei PNH fehlen spezielle GPI-verankerte Proteine (CD55, CD59), die die gesunden Erythrozyten vor einem Angriff des körpereigenen Immunsystems schützen. Dadurch kommt es zu einer komplement-vermittelten Hämolyse – die roten Blutkörperchen werden zerstört. ^6-8,10
Der Altersmeridian bei Vorstellung liegt bei Anfang 30. PNH kann jedoch in jedem Alter auftreten. ^1,3

Mögliche lebensbedrohliche Komplikationen

Die Sterblichkeit innerhalb von fünf Jahren nach Diagnose einer PNH liegt ohne spezifische Therapie bei bis zu 35 Prozent. ^2,5 In 40 bis 67 Prozent der Todesfälle kommt es zu einer venösen oder arteriellen Thrombose (Blutgerinsel), bei der lebenswichtige Organe Schaden nehmen.¹⁹ Eine weitere häufige Todesursache bei PNH ist Nierenversagen. ^20,21 Eine frühzeitige Diagnose kann die Prognose verbessern.^4,6,22-24 Dies wird allerdings durch die Vielfältigkeit der möglichen Symptome erschwert. PNH wird häufig nicht erkannt und die Diagnose erst mit einer Verzögerung von einem bis zu mehr als 5 Jahren gestellt. ²⁷

Variable Symptomatik erschwert die Diagnostik

Die Anzeichen und Symptome bei PNH sind sehr variabel und können mit abnehmender Häufigkeit in Form von Fatigue, Anämie, Dyspnoe, Hämoglobinurie, Abdominalen Schmerzen, Erektiler Dysfunktion und Dysphagie auftreten.^12-18 Zudem leiden 47 % der PNH-Patienten an pulmonaler Hypertonie (Lungenhochdruck)¹⁹ und einer insgesamt beeinträchtigten Lebensqualität.¹³

Eine PNH-Erkrankung birgt schwerwiegende Risiken und kann auch ohne Symptome zu Folgeschäden und Komplikationen führen. ^9,25,26 Daher ist eine frühzeitige, korrekte Diagnose entscheidend. ^6,24

Referenzen

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