HPP ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die sich mit muskuloskelettalen, dentalen und neurologischen Symptomen manifestieren und mit einer erheblichen Behinderung einhergehen kann.

Der HPP liegt ein genetisch bedingter Mangel an alkalischer Phosphatase (AP)-Aktivität zugrunde.

Die klinischen Manifestationen können sehr variabel und unspezifisch sein, was die Diagnose erschweren kann.

Mögliche Symptome sind z.B.:

• Frakturen: Stressfrakturen, Frakturen ohne adäquates Trauma, schlecht heilende Frakturen
• Hypomineralisierung, Knochendeformitäten, Knochenödeme, Osteomyelitis
• Schmerzen: Knochen-, Muskel- und Gelenkschmerzen
• Pseudogicht
• Muskelschwäche
• Mobilitätseinschränkungen und Gangabnormalitäten (Watschelgang)
• Wachstums- und Gedeihstörung
• Zähne: Frühzeitiger Verlust der Milchzähne und/oder der bleibenden Zähne
• Depressionen, Ängstlichkeit, allgemeine Erschöpfung/Fatigue

Die Symptome können einzeln oder in Kombination und in jedem Lebensalter auftreten.

Ein wichtiges Merkmal der HPP ist eine persistierend niedrige AP-Aktivität. Bei der Beurteilung der AP-Aktivität auf alters- und geschlechtsspezifische Referenzwerte achten! (  Abgabekarte_Seite_3.pdf ) 

Um die Verdachtsdiagnose HPP zu überprüfen, sollten Sie die AP-Messung wiederholen und andere mögliche Gründe für eine zu niedrige AP-Aktivität ausschließen. (siehe  Differentialdiagnosen.pdf ) 

Ist die AP-Aktivität persitent zu niedrig können Sie die Substrate der AP, Pyridoxalphosphat (PLP oder aktives VitB6) und Phosphoethanolamin (PEA) bestimmen. Beide Laborwerte sind in der Regel erhöht.

(siehe  Abgabekarte_Seite_1.pdf )

Eine genetische Untersuchung des ALPL-Gens kann die Diagnose bestätigen aber nicht ausschließen. (siehe  Abgabekarte_Seite_2.pdf ) 

Eine adäquate Behandlung der HPP erfordert eine multimodale Herangehensweise unter spezieller Berücksichtigung der individuellen Ausprägung der Erkrankung.

Seit 2015 steht mit Strensiq (Asfotase alfa) eine kausale Therapie für HPP zur Verfügung.

Strensiq ist indiziert als Langzeit-Enzymersatztherapie für Patienten bei denen die ersten Symptome der HPP vor Vollendung des 18. Lebensjahres aufgetreten sind, um die  Knochenmanifestationen der Erkrankung zu behandeln (siehe Fachinformation.pdf und Dokumentationsbogen.pdf)

Eine Therapie mit Bisphosphonaten ist bei HPP nicht angezeigt.

Sinnvollerweise sollte die Gesamtheit aller therapeutischen Maßnahmen an einem Zentrum mit entsprechender Erfahrung koordiniert und überblickt werden.

Information zur Nutzenbewertung von Strensiq

Strensiq ist auch nach erneutem Nutzenbewertungsbeschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) vom April 2020 im Rahmen der Zulassung weiterhin für alle Altersgruppen verordnungsfähig und wird erstattet.

Bitte beachten Sie für die Behandlung mit Strensiq: Eine Diagnose der Hypophosphatasie kann auch im Erwachsenenalter gestellt werden. Symptome der Erkrankung müssen jedoch vor Vollendung des 18. Lebensjahres aufgetreten sein.

Bei Fragen wenden Sie sich gerne an das Market Access Team von Alexion Pharma Germany GmbH unter: MarketAccessGermany@alexion.com 

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