Die Kinderdemenz NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) umfasst eine Gruppe genetisch bedingter Speicherkrankheiten, die meist im ersten Lebensjahrzehnt auftreten. Die Kinder erblinden, leiden an Demenz, entwickeln eine Epilepsie und versterben meist noch vor dem 30. Lebensjahr. 

13 verschiedene genetische NCL-Formen sind bekannt, die in unterschiedlichem Alter auftreten. Fast alle NCL-Krankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt. Die internationale Nomenklatur klassifiziert sowohl das defekte Gen (CLN1, CLN2, CLN3…) als auch das Alter bei Krankheitsbeginn (kongenital, infantil, spätinfantil…).

Der exakte Pathomechanismus ist bei allen Formen noch unbekannt: Es werden bei dieser Art von Speicherkrankheiten wichtige lysosomale Enzyme oder Membranproteine gar nicht mehr oder nur noch verkürzt hergestellt. Es sammelt sich autofluoreszentes lipofuszinartiges Material in den Lysosomen der Körperzellen an, das als „Zellmüll“ nicht von der Zelle abgebaut werden kann.

Es kommt zu einem massiven Absterben von Seh- und Nervenzellen, wodurch ein fortschreitender Abbau der visuellen, geistigen und motorischen Fähigkeiten erfolgt. NCL ist bisher nicht heilbar und führt zu einem frühen Tod.

Alle NCL-Formen verursachen - abhängig vom Manifestationsalter - folgende Symptome:

• Schneller Visusverlust durch progressive Retinopathie
• Entwicklungsauffälligkeiten: Sprache, Motorik, Verhalten
• Kognitive und motorische Entwicklungsrückschritte (Demenz)
• Bewegungsstörungen und Verhaltensstörungen
• Plötzliches Auftreten epileptischer Krampfanfälle

Je nach Form treten die neurologischen Symptome in unterschiedlicher Reihenfolge auf.

Prototyp der im Schulalter auftretenden NCL-Krankheit ist die juvenile NCL (Spielmeyer-Vogt-Krankheit, Batten Disease, nach genetischer Nomenklatur CLN3 genannt). Im typischen Fall treten bei einem zuvor gesunden Kind um die Zeit des Schulanfangs Sehschwierigkeiten auf. Der rasch voranschreitende Visusverlust wird durch eine Retinopathie verursacht und kann jahrelang das einzige Symptom sein.

An NCL sollte man denken, wenn mindestens zwei der folgenden Symptome kombiniert auftreten:

• Sprachentwicklungsverzögerung
• Visusverlust (unklare Retinopathie)
• Stillstand oder Rückschritte der psychomotorischen Entwicklung
• Epilepsie

CAVE, Fehldiagnosen:

• Epilepsie unklarer Genese mit Sprachentwicklungsverzögerung
• Retinopathia Pigmentosa

Ein Lehrfilm zur Diagnose von NCL kann unter diesem Link abgerufen werden:

https://www.youtube.com/watch?v=53vvPHsQDHs

Eine CME-zertifizierte NCL-Online Fortbildung kann man hier besuchen:

https://cme.medlearning.de/ncl-stiftung/kinderdemenz/index.htm

Eine Beratung zu NCL gibt es bei spezialisierten Einrichtungen, z.B.:

 

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

Dr. med. Angela Schulz (Pädiatrie), an.schulz@uke.de

Dr. med. Simon Dulz (Augenheilkunde), s.dulz@uke.de

Dr. med. Yevgeniya Atiskova (Augenheilkunde), y.atiskova@uke.de

Tel.: +49 (0) 40 – 7410 20440

Fax: +49 (0) 40 – 7410 55137

 

Augenarztpraxis Prof. Dr. Rüther in Berlin

Prof. Dr. med. Klaus Rüther

Tel.: +49 (0)30 - 22 91 61 0

Fax: +49 (0)30 - 22 48 90 31

E-Mail: praxis@prof-ruether.de