Seltene Erkrankungen bleiben manchmal jahrelang unerkannt. Relevante Hinweise – etwa auffällige Laborwerte und ungewöhnliche Symptomkonstellationen – können im Praxisalltag schnell untergehen. Der Rare Disease Day rückt das Thema am letzten Tag im Februar ins Zentrum der Versorgung. Gezielte Hinweise und digitale Angebote können helfen, Diagnosewege zu verkürzen. Hierfür können Module wie der GHG Praxisdienst in der Praxissoftware der CompuGroup Medical aktiv genutzt werden.

Seltene Erkrankungen: Herausforderung im Praxisalltag

Schätzungsweise sind über 6.000 seltene Erkrankungen bekannt – in vier von fünf Fällen genetisch bedingt und in der Regel besser therapierbar, je früher sie diagnostiziert werden. Im Durchschnitt verstreichen dennoch fünf bis sieben Jahre bis zur korrekten Diagnose – mit oft belastenden Folgen für Betroffene und deren Familien. Ein Grund: Relevante Hinweise wie auffällige Laborwerte oder ungewöhnliche Symptom-Konstellationen fallen im Praxisalltag manchmal nicht direkt auf.

Arztsoftware: Digitale Unterstützung für die frühe Identifikation seltener Erkrankungen

Digitale Werkzeuge in der Praxissoftware können Praxisteams dabei unterstützen, medizinische Informationen aus verschiedenen Quellen übersichtlich zusammenzuführen und relevante Hinweise zu liefern. Ein Hersteller solcher Softwaresysteme ist die CompuGroup Medical und bietet digitale Lösungen an, um medizinisches Personal im Alltag zu entlasten. Um bei einem Verdacht Hinweise auszulösen, greifen die Programme lokal und anonym auf Merkmale und Befunde in der Patientenakte zurück. Berücksichtigt werden beispielsweise erfasste Symptome, Erkrankungen, Laborwerte und viele weitere Informationen. Sind relevante Zusammenhänge für eine seltene Erkrankung erkennbar, erscheint ein entsprechendes Fenster. So erhält das Praxisteam Hinweise auf weiterführende Informationsquellen zu seltenen Krankheitsbildern, Diagnostikkriterien, therapeutischen Möglichkeiten und spezialisierte Fachstellen.

So können auch bei unklaren Fallkonstellationen relevante Informationen schneller zugänglich gemacht werden, was Unterstützung bei der zeitnahen Zuordnung und weiteren Abklärung bietet.

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