Das Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2 sind häufige genetisch-bedingte Erkrankungen. Oft werden sie aber übersehen oder erst spät diagnostiziert. Das liegt auch an den vielfältigen körperlichen, kognitiven und psychischen Auffälligkeiten. Erstmals bündelt eine S3-Leitlinie Empfehlungen zu Diagnostik und Therapie. Wann eine genetische Analyse sinnvoll ist, erklärt Dr. Dennis Ballwieser, Arzt und Chefredakteur der Apotheken Umschau.

Für die Folge haben wir Informationen eingeholt bei: Dr. med. Franziska Radtke

Stand: 18. Mai 2026

Quellen und nützliche Links:

• S3-Leitlinie Deletions- und Duplikationssyndrom 22q11.2

Das Team hinter „’ne Dosis Wissen“:
Hosts: Dennis Ballwieser, Laura Weisenburger;
Autor:innen: Emeli Glaser, Jana Hauschild, Christian Heinrich, Johanna Heuveling, Felix Kunz, Vincent Suppé, Klaus Wilhelm, Christian Wolf;
Redaktion: Sebastian Brodkorb, Kareen Seidler, Sina Metz;
Chefredakteur: Peter Glück;
Postproduktion: BEBE Medien GmbH

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