Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH), auch Phosphatdiabetes genannt, ist eine lebenslang progressive Erkrankung, bei der Mutationen des PHEX-Gens zu Phosphatverlust und dadurch zu einer gestörten Knochenmineralisierung führen [1]. Durch den genetisch bedingten Phosphatverlust erleben XLH-Betroffene ein Leben lang eine hohe Krankheitslast, die sie in ihrem Alltag einschränken kann [1,2].

Aufgrund ihrer Seltenheit werden die Diagnose und die spezifische Behandlung von XLH häufig verzögert, was sich nachteilig auf die Ergebnisse der Patienten auswirkt [1]. Eine XLH, die in der Kindheit nicht erkannt und behandelt wird, führt häufig zum Fortschreiten der Symptome bis ins Erwachsenenalter und zu erheblichen zusätzlichen Komplikationen [1,2].

Frühzeitige Tests zur Diagnose der XLH sind entscheidend, weil eine verspätete Diagnose erhebliche kumulative Folgen für die Gesundheit haben kann [1,2]. Die Diagnose der XLH basiert auf der Familienanamnese sowie klinischen, biochemischen und röntgenologischen Befunden [1,2].

Eine Stärkung der Differentialdiagnostik, ein multidisziplinäres Management und optimierter Zugang zur fachärztlichen Versorgung können die Ergebnisse für die Patienten deutlich verbessern [2,3].

Wenn Sie mehr über XLH erfahren möchten:

• Europäische Expertenempfehlung zur Diagnose und Behandlung von XLH bei Kindern und Erwachsenen

link: https://www.nature.com/articles/s41581-024-00926-x

• Deutsche S1-Leitlinie „Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden“ der AWMF für Kinder mit XLH

link: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/174-008

Weitere nützliche Informationen zum Thema XLH:

• Die bundesweit aktive Patientenorganisation Phosphatdiabetes e.V.

link: https://www.phosphatdiabetes.de/

• Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

link: https://rare-diseases-germany.net/de/Informationen/presse/pressemitteilungen/2025/0226-Massnahmen-ergreifen-Zukunft-fuer-Menschen-mit-Seltenen-Erkrankungen-schaffen.php

Wenn Sie eine Überweisung und / oder einen Test auf XLH in Betracht ziehen:

• Europäische Expertenempfehlung zur Diagnose und Behandlung von XLH bei Kindern und Erwachsenen

link:https://www.nature.com/articles/s41581-024-00926-x

• Zentren für Seltene Erkrankungen:

link: https://www.se-atlas.de/map/zse

• XLH Versorgungseinrichtungen: Universitätsklinkikum Hamburg-Eppendorf

link: https://www.se-atlas.de/id/SE4068/XLH/

Referenzen:

1. Skrinar A, et al. The Lifelong Impact of X-Linked Hypophosphatemia: Results From a Burden of Disease Survey. J Endocr Soc. 2019 May 7; 3 (7): 1321-1334. doi: 10.1210/js.2018-00365.
2. Haffner D, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019 Jul; 15 (7): 435-455. doi: 10.1038/s41581-019-0152-5.
3. Rothenbuhler A, et al. Diagnosis, treatment-monitoring and follow-up of children and adolescents with X-linked hypophosphatemia (XLH). Metabolism: Clinical and Experimental, 27 Mar 2019, 103S:153892, https://doi.org/10.1016/j.metabol.2019.03.009 PMID: 30928313.

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