Fachartikel
Über X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)
Lesezeit: 3 Minuten Quelle: Kyowa Kirin GmbH
Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH), auch Phosphatdiabetes genannt, ist eine lebenslang progressive Erkrankung, bei der Mutationen des PHEX-Gens zu Phosphatverlust und dadurch zu einer gestörten Knochenmineralisierung führen [1]. Durch den genetisch bedingten Phosphatverlust erleben XLH-Betroffene ein Leben lang eine hohe Krankheitslast, die sie in ihrem Alltag einschränken kann [1,2].
Aufgrund ihrer Seltenheit werden die Diagnose und die spezifische Behandlung von XLH häufig verzögert, was sich nachteilig auf die Ergebnisse der Patienten auswirkt [1]. Eine XLH, die in der Kindheit nicht erkannt und behandelt wird, führt häufig zum Fortschreiten der Symptome bis ins Erwachsenenalter und zu erheblichen zusätzlichen Komplikationen [1,2].
Frühzeitige Tests zur Diagnose der XLH sind entscheidend, weil eine verspätete Diagnose erhebliche kumulative Folgen für die Gesundheit haben kann [1,2]. Die Diagnose der XLH basiert auf der Familienanamnese sowie klinischen, biochemischen und röntgenologischen Befunden [1,2].
Eine Stärkung der Differentialdiagnostik, ein multidisziplinäres Management und optimierter Zugang zur fachärztlichen Versorgung können die Ergebnisse für die Patienten deutlich verbessern [2,3].
Wenn Sie mehr über XLH erfahren möchten:
Europäische Expertenempfehlung zur Diagnose und Behandlung von XLH bei Kindern und Erwachsenen
Bitte denken Sie daran: Bei gesicherter Diagnose von XLH sollten auch potenziell betroffene Familienmitglieder untersucht werden - es handelt sich um eine vererbare Erkrankung.
Deutsche S1-Leitlinie „Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden“ der AWMF für Kinder mit XLH
Weitere nützliche Informationen zum Thema XLH:
Die bundesweit aktive Patientenorganisation Phosphatdiabetes e.V.
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.
Wenn Sie eine Überweisung und / oder einen Test auf XLH in Betracht ziehen:
Europäische Expertenempfehlung zur Diagnose und Behandlung von XLH bei Kindern und Erwachsenen
Zentren für Seltene Erkrankungen:
XLH Versorgungseinrichtungen: Universitätsklinkikum Hamburg-Eppendorf
Referenzen:
- Skrinar A, et al. The Lifelong Impact of X-Linked Hypophosphatemia: Results From a Burden of Disease Survey. J Endocr Soc. 2019 May 7; 3 (7): 1321-1334. doi: 10.1210/js.2018-00365.
- Haffner D, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019 Jul; 15 (7): 435-455. doi: 10.1038/s41581-019-0152-5.
- Rothenbuhler A, et al. Diagnosis, treatment-monitoring and follow-up of children and adolescents with X-linked hypophosphatemia (XLH). Metabolism: Clinical and Experimental, 27 Mar 2019, 103S:153892, https://doi.org/10.1016/j.metabol.2019.03.009 PMID: 30928313.
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