Ihre Patient:innen leiden an Knochenschmerzen, Bewegungseinschränkungen oder früher Arthrose? Denken Sie an X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)! 

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) – auch als Phosphatdiabetes bekannt – ist eine seltene, genetisch bedingte, lebenslange Erkrankung des Phosphatstoffwechsels, die bei Betroffenen zu erheblichen Beeinträchtigungen führt (1).

XLH kann sich durch eine Vielzahl klinischer Symptome äußern (2). Hierzu zählen:

• chronische Schmerzen in den Knochen, Gelenken und Muskeln,
• Beinfehlstellungen,
• Bewegungseinschränkungen,
• frühe Arthrose,
• häufige (Pseudo-)Frakturen,
• Fatigue,
• Belastungs- und Ruheschmerzen,
• Steifigkeit in den Gelenken (2).

Fragen Sie Ihre Patient:innen zudem gezielt nach dentalen Problemen wie häufigen Zahnabszessen.

Ihre Patientin/Ihr Patient zeigt gewisse Anzeichen einer XLH?

Zur Diagnoseabklärung empfiehlt sich folgende Basislabordiagnostik (1):

• Nüchtern-Serumphosphat
• alkalische Phosphatase
• Parathormon
• Kalzium
• optional: 25-(OH)-Vitamin D

Überweisen Sie bei auffälligen Befunden an Endokrinolog:innen oder spezialisierte Zentren.

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Leitlinien und Konsensempfehlungen

• Europäische Expertenempfehlung zur Diagnose und Behandlung von XLH bei Kindern und Erwachsenen

Link: https://www.nature.com/articles/s41581-024-00926-x

• Deutsche S1-Leitlinie „Hereditäre hypophosphatämische Rachitiden“ der AWMF für Kinder und Jugendliche mit XLH

Link: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/174-008

Bitte denken Sie daran: Bei gesicherter Diagnose von XLH sollten auch potenziell betroffene Familienmitglieder untersucht werden – es handelt sich um eine vererbbare Erkrankung (1).

Service-Tools zur Diagnostik

•  „XLH-Checkliste Diagnose“ mit klinischen, radiologischen und biochemischen Merkmalen der XLH. Link: Checkliste zum Download
• Informationsmaterial „Der Weg zur gezielten XLH-Diagnose“ (nach Login). Link: Zum Servicematerial

Eine frühzeitige XLH-Diagnose und ein früher Behandlungsbeginn sind essenziell, um ein Fortschreiten der Symptome zu verhindern und das Langzeit-Outcome zu verbessern (3).

Experteninterview: „XLH ist eine multisystemische, lebenslange Erkrankung.“

• Im Interview erläutert PD Dr. Lothar Seefried (Schwerpunktleiter Osteologie, Orthopädische Klinik König-Ludwig-Haus, Würzburg) die Herausforderungen bei der Diagnose der XLH. (04/2025) Link: Zum Interview

Wenn Sie eine Überweisung in Betracht ziehen:

• Verzeichnis ärztlicher Expert:innen für XLH sowie Behandler:innen relevanter Begleiterkrankungen. Link: doc4rare.de

• Zentren für Selten Erkankungen:

Link: https://www.se-atlas.de/map/zse

• XLH-Versorgungseinrichtungen

Link: https://www.se-atlas.de/list/XLH/

Patientenorganisationen

• Die bundesweit aktive Patientenorganisation Phosphatdiabetes e.V.

Link: https://www.phosphatdiabetes.de/

• Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

Link: https://www.achse-online.de/

Referenzen:

1. Haffner D, et al. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2025;21(5):330-354. 10.1038/s41581-024-00926-x.
2. Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58. 10.1186/s13023-019-1014-8.
3. Skrinar A, et al. The Lifelong Impact of X-Linked Hypophosphatemia: Results From a Burden of Disease Survey. J Endocr Soc. 2019;3(7):1321-1334. 10.1210/js.2018-00365.

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