Ab 15. Mai soll das erweiterte Neugeborenen-Screening um vier weitere Erkrankungen ergänzt werden: Vitamin-B12-Mangel und die seltenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Der Gemeinsame Bundesausschuss hat damit auf eine diagnostische Lücke reagiert, denn diese Störungen bleiben bei Neugeborenen oft zunächst unbemerkt, können aber unbehandelt schwer und teils irreversible Schäden bei Entwicklung, Stoffwechsel und Nervensystem verursachen. Dr. Dennis Ballwieser, Arzt und Chefredakteur der Apotheken Umschau, stellt das ergänzte Screening vor und schätzt ein, wie sinnvoll es ist.

Für die Folge haben wir Informationen eingeholt bei: Prof. Dr. med. Christian Schaaf

Stand: 12. Mai 2026

Quellen und nützliche Links

• Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses: Änderung der Kinder-Richtlinie: Früherkennung eines Vitamin B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen (Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) im erweiterten Neugeborenen-Screening

• Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen: Nutzenbewertung der Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen im erweiterten Neugeborenenscreening (ENS)

Das Team hinter „’ne Dosis Wissen“:

Hosts: Dennis Ballwieser, Laura Weisenburger;
Autor:innen: Emeli Glaser, Jana Hauschild, Christian Heinrich, Johanna Heuveling, Felix Kunz, Vincent Suppé, Klaus Wilhelm, Christian Wolf;
Redaktion: Sebastian Brodkorb, Sina Metz, Kareen Seidler;
Chefredakteur: Peter Glück;
Postproduktion: BEBE Medien GmbH

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