Eine Wirbelsäulenverkrümmung (Kyphose, Skoliose, Gibbus) gilt als typisch klinisches Zeichen zur Diagnose von Mukopolysaccharidose (MPS)-Patient*innen. Eine Gibbus-Deformität ist bei fast allen MPS-Typen vorhanden [1]. Das Spektrum reicht von leichten Skoliosen, Kyphosen und Kyphoskoliosen (bei attenuierten MPS-Formen) bis zum Gibbus bei schweren Verläufen.

Expert*innen haben dies bestätigt und entsprechend dazu einen Diagnosealgorithmus entwickelt, der diese Erkenntnisse zusammenfasst [2].

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[1] Lampe C, Lampe C. Mucopolysaccharidoses and orthopedic management (Focused also on Craniocervical Junction). JCS 2018;08(01):e128–e137

[2] Tylki-Szymanska A et al. Easy-to-use algorithm would provide faster diagnoses for mucopolysaccharidosis type I and enable patients to receive earlier treatment. Acta Pædiatrica 2018 107, pp. 1402–1408